Home

Pacienți și îngrijitori

Menu

Un parcurs unic

Parcursul fiecărei persoane care suferă de boala Fabry este unic

Boala Fabry este o afecțiune rară, subdiagnosticată.1 Poate exista variabilitate în ceea ce privește vârsta de debut și severitatea bolii Fabry.2 Cursul bolii variază, de asemenea, chiar și în rândul membrilor familiei cu aceeași mutație.1 Acest lucru înseamnă că pacienții cu boala Fabry pot să prezinte un parcurs unic.

Să discutăm despre boala Fabry

Talking about Fabry disease

Boala Fabry are un impact emoțional și fizic profund asupra persoanelor afectate și a familiilor acestora. Pentru a le oferi pacienților o mai bună înțelegere a bolii Fabry, consilierea genetică pentru pacienți și familiile/partenerii acestora realizată de către un medic genetician sau un consilier cu expertiză în boala Fabry este esențială după diagnosticare și reprezintă o parte esențială a abordării multidisciplinare în gestionarea bolii Fabry.3

Talking about Fabry disease

Considerații pentru planificarea unei familii

Considerations when planning a family

Consilierea genetică înainte de concepție sau prenatală trebuie oferită tuturor pacienților de sex masculin și feminin aflați la vârstă fertilă.3 Medicul dumneavoastră sau consilierul genetic vă poate ajuta să înțelegeți probabilitatea ca viitorii copii să moștenească boala.4 Mamele afectate au o probabilitate de 50% de a transmite gena defectă tuturor descendenților, fie băieți, fie fete. Fiii care moștenesc gena vor fi afectați; fiicele acesteia pot prezenta un spectru variat de afectare clinică.4 Tații care suferă de boala Fabry nu transmit gena defectă niciunuia dintre fiii lor, însă o transmit tuturor fiicelor lor.4 Membrii familiei nediagnosticați anterior, bărbați și femei, pot fi identificați într-un stadiu incipient al bolii prin screeningul mutației în rândul membrilor familiei.4

Dacă mutația familială este cunoscută, diagnosticul prenatal poate fi obținut prin analiză moleculară, atât la băieți, cât și la fete.4 Importanța inițierii precoce a tratamentului a fost evidențiată în ghidurile de tratament pentru pacienții copii și adolescenți cu boală Fabry.3

Considerations when planning a family

Aveți grijă de sănătatea dumneavoastră

Looking after your wellbeing

Pentru unii pacienți, a fi diagnosticat cu boala Fabry a dus la creșterea îngrijorării cu privire la viitor.3 Se recomandă să discutați cu un consilier genetic pentru a aborda sentimentele de anxietate legate de progresia bolii, vinovăția legată de transmiterea bolii copiilor și alte emoții puternice, cum ar fi furia, tristețea și impactul asupra stimei de sine și identității de sine.3

Looking after your wellbeing

Referințe:

  1. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.  
  2. Di Toro A, et al. J Cardiovasc Med. 2018;19(suppl 1):e1–e5. 
  3. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427. 
  4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 

VIZITAȚI

Chiesi on the web

Pentru pacienți - „În cazul în care trebuie să raportați o reacție adversă la medicament, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră, solicitându-i să completeze și să transmită raportul de caz relevant autorității sanitare în cauză, în conformitate cu cerințele de farmacovigilență în vigoare în țara dumneavoastră. Cu toate acestea, vă reamintim că fiecare pacient poate raporta orice astfel de cazuri direct în sistemul național de raportare.

 

Pentru profesioniștii din domeniul sănătății: „în cazul în care doriți să raportați o reacție adversă la medicament de care aveți cunoștință, vă rugăm să o raportați autorității sanitare în conformitate cu cerințele stabilite de legislația referitoare la farmacovigilență” https://www.anm.ro/medicamente-de-uz-uman/farmacovigilenta/raporteaza-o-reactie-adversa/

Rethink Fabry

Acum părăsiți Rethink Fabry. Vă rugăm să rețineți că site-ul pe care intrați nu este proprietatea și nici nu este administrat de Chiesi.

Ok