Home

Profesioniști din domeniul sănătății

Menu

Înțelegerea bolii Fabry și semnele și simptomele acestei boli

Boala Fabry este o tulburare de depozitare lizozomală provocată de un deficit al enzimei alfa-galactozidază A, ceea ce duce la acumularea de glicosfingolipide, în special a globotriaozilceramidei, în diferite tipuri de celule din organism. Acest lucru poate duce la o boală multisistemică, afectând în principal rinichii, inima și sistemul nervos.Boala Fabry poate afecta multe aparate, sisteme și organe diferite, în diverse moduri.1 Pacienții pot prezenta o combinație unică de simptome; chiar și la membrii aceleiași familii, puteți observa pacienți cu o manifestare diferită a bolii.2,3 Această variabilitate poate face boala Fabry dificil de diagnosticat.3,4

CARE SUNT SIMPTOMELE BOLII FABRY PE CARE LE POT PREZENTA PACIENȚII DUMNEAVOASTRĂ?2

Diagram of human figure showing signs and symptoms of Fabry disease affect different systems within the bodyDiagram of human figure showing signs and symptoms of Fabry disease affect different systems within the body
Neurologice
  • Durere neuropată
  • Crize de durere
  • Pierderea auzului sau tinitus
  • Intoleranță la căldură sau frig
  • Hipohidroză
  • Vertij sau amețeală

Incursiune în progresia bolii

Boala Fabry poate fi descrisă în 2 moduri:1

  1. Fenotip sever, clasic, cel mai adesea observat la bărbații fără activitate enzimatică reziduală1

  1. Boala Fabry (BF) non-clasică, denumită și BF cu debut tardiv sau atipică, caracterizată printr-o evoluție mai variabilă a bolii, în care pacienții sunt, în general, mai puțin grav afectați, iar manifestările bolii pot fi limitate la un singur organ1

Simptomele precoce ale bolii Fabry încep de obicei în copilărie; adesea acestea apar mai devreme la pacienții de sex masculin decât la cei de sex feminin.4 Odată cu vârsta, deteriorarea progresivă a aparatelor, sistemelor și organelor vitale se produce la ambele sexe, ducând la insuficiența organelor.4

Este important să rămânem conștienți de faptul că vigilența clinică și monitorizarea periodică sunt esențiale, deoarece absența simptomelor la momentul inițial sau la evaluarea ulterioară nu exclude apariția ulterioară a complicațiilor organice.2

Nevoia critică de intervenție precoce și de monitorizare continuă a bolii

Necesitatea unui diagnostic prompt și precis al acestei boli devastatoare și progresive este de o importanță majoră, astfel încât pacienții să poată fi identificați și tratați înainte de apariția leziunilor ireversibile ale organelor.3 Boala renală în stadiu terminal, precum și complicațiile cardiovasculare sau cerebrovasculare care pun viața în pericol, limitează speranța de viață a pacienților netratați.4

    Disfuncția renală
    poate evolua spre insuficiență renală.3

    Manifestările cardiovasculare
    pot duce în cele din urmă la insuficiență cardiacă.3

    Manifestările cerebrovasculare
    includ accidentul vascular cerebral precoce și atacurile ischemice tranzitorii.3

    Complicațiile bolii și durerea
    influențează, ambele, negativ calitatea vieții.5

Gestionarea pe termen lung a pacienților adulți cu boala Fabry trebuie să implice un tratament în timp util și o evaluare periodică a progresiei bolii la toți pacienții.2

Monitorizarea bolii Fabry

  • Boala Fabry poate fi monitorizată printr-o varietate de teste de laborator și rezultate raportate de pacient.6
  • În timp ce discutați despre istoricul medical, întrebați despre manifestările care sugerează simptome neurologice sau cardiace.6
  • Monitorizarea psihologică poate oferi un ajutor de susținere pentru exprimarea emoțiilor și sentimentelor implicate în procesul de acceptare și aderență la tratament.6

Începerea tratamentului cât mai devreme posibil poate ajuta la prevenirea progresiei bolii și a leziunilor ireversibile ale organelor.3

ULTIMUL DECENIU A FOST MARTORUL UNEI ÎNȚELEGERI SPORITE A PATOGENEZEI, EVOLUȚIEI NATURALE ȘI PREVALENȚEI BOLII, PRECUM ȘI A EFICACITĂȚII ȘI LIMITĂRILOR TRATAMENTELOR SPECIFICE.2 PROGRESELE AU SCHIMBAT ABORDAREA CU PRIVIRE LA MONITORIZAREA BOLII ȘI INTERVENȚIA TERAPEUTICĂ, CONDUCÂND LA GHIDURI ACTUALIZATE DE TRATAMENT AL BOLII FABRY.2
PE MĂSURĂ CE ÎNȚELEGEREA NOASTRĂ DESPRE BOALA FABRY CREȘTE, ESTE TIMPUL SĂ REGÂNDIM CEEA CE ESTE POSIBIL PENTRU PACIENȚI?

 

AFLAȚI MAI MULTE INFORMAȚII DESPRE EXPERIENȚA PACIENȚILOR CU BOALA FABRY

Referințe: 

  1. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
  3. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.
  4. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
  5. Arends M, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(1):141-149.
  6. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.

VIZITAȚI

Chiesi on the web

Pentru pacienți - „În cazul în care trebuie să raportați o reacție adversă la medicament, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră, solicitându-i să completeze și să transmită raportul de caz relevant autorității sanitare în cauză, în conformitate cu cerințele de farmacovigilență în vigoare în țara dumneavoastră. Cu toate acestea, vă reamintim că fiecare pacient poate raporta orice astfel de cazuri direct în sistemul național de raportare.

 

Pentru profesioniștii din domeniul sănătății: „în cazul în care doriți să raportați o reacție adversă la medicament de care aveți cunoștință, vă rugăm să o raportați autorității sanitare în conformitate cu cerințele stabilite de legislația referitoare la farmacovigilență” https://www.anm.ro/medicamente-de-uz-uman/farmacovigilenta/raporteaza-o-reactie-adversa/

Rethink Fabry

Acum părăsiți Rethink Fabry. Vă rugăm să rețineți că site-ul pe care intrați nu este proprietatea și nici nu este administrat de Chiesi.

Ok