Parcursul pacienților cu boala Fabry

Boala Fabry are un impact emoțional și fizic profund asupra persoanelor afectate și a familiilor acestora.¹ Manifestările bolii la pacienții cu aceeași mutație genetică, chiar și la bărbații din aceeași familie, pot varia, ceea ce face dificilă consilierea.¹

Pe lângă simptomele fizice, pacienții pot simți anxietate în ceea ce privește progresia bolii, vinovăție legată de transmiterea bolii copiilor și alte emoții puternice, cum ar fi furia, tristețea sau lipsa de speranță.¹ Stima de sine și identitatea de sine pot fi, de asemenea, afectate.¹ Consilierea genetică este esențială după diagnosticare pentru a le oferi pacienților o mai bună înțelegere a afecțiunii lor.¹

Concepția privind manifestarea bolii Fabry la femei s-a schimbat drastic în ultimul deceniu.² Heterozigoții de sex feminin au fost descriși în mod eronat ca „purtători ai genei defecte”, mai mult sau mai puțin protejați împotriva dezvoltării manifestărilor și simptomelor bolii.³

Manifestarea bolii la femei este variabilă, iar fenotipurile clinice variază de la paciente asimptomatice până la femei cu manifestări ale bolii la fel de severe ca cele observate la bărbații afectați, cu fenotip clasic.²

În cazul pacienților de sex feminin care suferă de boala Fabry:

Screeningul clinic și genetic al membrilor cu risc ai familiilor pacienților nou diagnosticați este de o importanță critică, deoarece pot fi identificați membri suplimentari ai familiei cu boală Fabry de la fiecare pacient individual identificat. Un studiu de revizuire genealogic a constatat că, în medie, au existat cel puțin cinci membri ai familiei diagnosticați cu boala Fabry în urma diagnosticării unui pacient.¹

Modele de moștenire a bolii Fabry

Părinții ar trebui să fie informați cu privire la probabilitatea ca frații, rudele și viitorii copii să moștenească boala. Mamele afectate au o probabilitate de 50% de a transmite gena defectă tuturor descendenților, fie băieți, fie fete. Fiii care moștenesc gena vor fi afectați; fiicele acesteia pot prezenta un spectru variat de afectare clinică.²

Tații care suferă de boala Fabry nu transmit gena defectă niciunuia dintre fiii lor, însă o transmit tuturor fiicelor lor. Membrii familiei nediagnosticați anterior, bărbați și femei, pot fi identificați într-un stadiu incipient al bolii prin screeningul mutației în rândul membrilor familiei.²

Planificare familială

Consilierea genetică înainte de concepție sau consilierea prenatală trebuie oferită tuturor pacienților de sex masculin și feminin aflați la vârstă fertilă, discutând modelul de moștenire legat de cromozomul X al bolii Fabry, disponibilitatea atât a diagnosticării prenatale folosind culturi de amniocite sau vilozități coriale pentru testarea moleculară, cât și diagnosticarea genetică înainte de implantare pentru selectarea embrionilor neafectați.¹

Consilierea genetică înainte de concepție este importantă atunci când se ia în considerare sarcina, deoarece unele terapii adjuvante utilizate în mod obișnuit pentru a trata simptomele bolii Fabry sunt teratogene și pot prezenta un risc pentru dezvoltarea fătului.¹

Referințe: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.  
2. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31. 
3. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.