Simptome pe care le puteți simți și pe care nu le puteți simți: Chiar dacă este „controlată”, boala Fabry vă poate afecta

Semnele și simptomele bolii Fabry includ:²

• Episoade cu senzații de arsură dureroasă având originea la nivelul mâinilor și picioarelor și care se răspândesc spre interior. Aceste episoade dureroase sunt uneori numite „crize Fabry” și pot fi declanșate de febră, exerciții fizice, oboseală, stres sau schimbări rapide de temperatură
• Absența transpirației sau scăderea capacității de transpirație
• Dureri abdominale (deseori după masă), diaree, greață și vărsături
• Oboseală cronică
• Dificultate în creșterea greutății corporale
• Angiocheratom (leziuni la nivelul pielii) și grupuri de mici de leziuni roșiatice purpurii, ieșite în relief, la nivelul pielii

Simptomele pot afecta, de asemenea, aparatele, sistemele și organele vitale.¹

Boala Fabry este o tulburare de depozitare lizozomală provocată de un deficit al enzimei alfa-galactozidază A, ceea ce duce la acumularea unui tip de grăsime numită globotriaozilceramidă în diferite tipuri de celule din organism.³ Acest lucru poate duce la boală multisistemică, afectând în principal rinichii, inima și sistemul nervos.³

Specialiștii din multe domenii diferite pot colabora pentru a înțelege cum să monitorizeze și să trateze simptomele individuale. Echipa dumneavoastră de asistență medicală poate include un medic neurolog, medic nefrolog, medic cardiolog, genetician medical, consilier genetic, psiholog și asistentă medicală.¹

Se credea că femeile sunt doar purtătoare ale defectului genetic care provoacă boala Fabry, iar acestea nu vor prezenta simptome.² Acum se știe că și femeile sunt expuse riscului de a dezvolta manifestări severe ale bolii.⁴

Manifestarea bolii la femei este variabilă. Pacienții de sex feminin pot să nu prezinte deloc simptome sau să prezinte manifestări ale bolii la fel de severe ca cele ale bărbaților afectați cu fenotip clasic. Cu toate acestea, debutul primelor simptome și complicațiile la vârsta adultă apar, în general, la o vârstă mai înaintată, în comparație cu bărbații.⁴

Experții recunosc acum că este importantă monitorizarea simptomelor la femei într-un mod similar cu bărbații.¹

Acum că tratamentele sunt disponibile pentru boala Fabry, diagnosticul prompt și precis este important, astfel încât pacienții să poată fi identificați și tratați înainte de a suferi leziuni ireversibile ale organelor.⁵ Un grup de experți specialiști în boala Fabry a admis nenumăratele dovezi care arată că începerea precoce a tratamentului poate îmbunătăți răspunsul clinic.¹

Ce teste sunt utilizate pentru a diagnostica boala Fabry?

Există două tipuri de teste utilizate în mod obișnuit pentru boala Fabry: un test pentru a măsura activitatea enzimei α-galactozidaza A și o analiză genetică pentru a identifica mutația genei GLA.

• Pacienții de sex masculin pot fi diagnosticați prin testul activității enzimatice care măsoară activitatea α-galactozidazei A. Cu toate acestea, analiza genetică pentru a confirma mutația GLA care provoacă boala este importantă din mai multe motive, inclusiv deoarece poate permite testarea membrilor familiei cu risc¹
• La pacienții de sex feminin, este necesară o analiză genetică pentru a demonstra prezența unei mutații cauzatoare de boală în gena GLA, deoarece activitatea enzimatică plasmatică se încadrează adesea în limite normale¹

Referințe: 

1. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427.
2. Germain DP. Fabry disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30.
3. Arends M, et al. J Am Soc Nephrol. 2017;28(5):1631-1641.
4. Martins, AM, et al. The Journal of pediatrics. 2009;155(4): S19-S31.
5. Desnick RJ, et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-346.